PKU’lu Bireylerin Nadir Yolculuğu

Akraba evliliğinin de etkisiyle fenilketonüri (PKU) hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden olan Türkiye’de, T.C. Sağlık Bakanlığı verilerine göre yeni doğan her 6600 bebekten biri PKU tanısı alıyor ve her yıl yaklaşık 190 yeni PKU’lu bebek topluma katılıyor. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonürili bebekler, çocuklar ve yetişkinler tedavi edilmezlerse gelişmede gecikme, bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik gibi belirtilerle karşılaşılıyor.

PKU’lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içindeki farkındalığını artırmak üzere pek çok çalışmaya imza atan PKU Aile Derneği, Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 araştırmasının sonuçlarını “Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı” kapsamında düzenlediği basın toplantısıyla kamuoyuna duyurdu. Türkiye’nin dört bir yanından 3 farklı yaş grubundaki PKU’lu bireylerin ve yakınlarının katılımıyla hayat bulan bilimsel araştırma, PKU konusundaki temel bilgileri derlemenin yanı sıra hasta ve hasta yakınlarının ihtiyaçlarını ortaya koyuyor ve bu ihtiyaçlara yönelik adımlar atılmasına destek olmayı hedefliyor.

PKU Aile Derneği, “Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021” araştırmasının sonuçlarını açıklamak, yetişkin PKU’lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içinde farkındalığını artırmak üzere hazırlanan “Karşı Komşu” animasyon filminin gösterimini gerçekleştirmek ve her yıl Şubat ayının son günü olarak bilinen Nadir Hastalıklar Günü’ne dikkat çekmek üzere 16 Şubat 2022 Çarşamba günü çevrimiçi bir basın toplantısı düzenledi.

PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan ve Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım’ın katılımıyla gerçekleştirilen toplantıda, dernek faaliyetleri, PKU hastalığının tanı süreci, PKU’lu bireylerin sosyal yaşamları, tedaviye erişimleri ve tedavi süreçleri, hastaların sosyal haklara erişimleri, eğitim hayatları ve istihdamları gibi konular ele alındı.

“Karşı Komşu”nun PKU Yolculuğu İlk Kez İzleyiciyle Buluştu

PKU Aile Derneği’nin Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması’nın verilerinden yola çıkarak yetişkin PKU’lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içinde farkındalığını artırmak üzere hazırladığı Karşı Komşu animasyon filmi de gerçekleştirilen basın toplantısında ilk kez izleyicilerle buluştu. PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay filmle ilgili şunları söyledi: “25 yaşındaki PKU’lu birey Ahmet’in hikayesinde tüm hasta ve hasta yakınlarının kendilerinden birçok şey bulacağını biliyoruz. Animasyonumuz araştırma verilerinden yola çıkarak, gerçek hayatta PKU’lu bireylerin bilişsel ve sosyal açılardan yaşadığı zorlukların yanı sıra onların toplumdan beklentilerini de yansıtıyor. PKU hakkında bilgi sahibi olmak isteyen, tedavisini aksatan ya da imkansızlıklar nedeni ile bırakan bireylere de yol göstereceğine inandığımız bu özel video çalışmamız derneğimizin www.pkuaile.com internet sitesinden izlenebilir ve sosyal medya hesaplarımızdan takip edilebilir.

PKU Aile Derneği kanalında yayınlanan Karşı Komşu animasyon filmini izlemek için: Karşı Komşu – Animasyon Filmi

Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 Araştırma sonuçlarının tamamına ulaşmak için: www.pkuaile.com

PKU’lu bireylerin ruh halleri, fiziksel bulguları, sosyal yaşam ve iş hayatında karşılaştıkları zorluklar, hasta ve hasta yakınlarının daha çok bilgi sahibi olmak istediği konular üzerine bilgiler içeren “PKU Aile Derneği Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması” sonuçları şöyle sıralanıyor:

Araştırmaya 95’i Kadın 87’si Erkek Toplam 182 PKU’lu Birey Katıldı.

Üç yaş grubu katılımcılardan 66’sı yenidoğan/bebek/çocuk (0-12 yaş), 44’ü adölesan çağında (13-19 yaş), 72’si ise 20 yaş ve üstü olarak belirlendi.

0-12 ve 13-19 Yaş Aralığındaki Grubun Yanıtları, Ebeveynlerinden Alındı.

Araştırmaya katılan PKU’lu bireyler ve yakınlarının eksikliğini hissettiği ya da daha çok bilgi sahibi olmak istediği konular incelendiğinde, her üç yaş grubunda da en sık “yeni tedaviler hakkında bilgi sahibi olmak”, “doktoru ile daha sık görüşebilmek”, “yeni beslenme olanakları hakkında bilgi sahibi olmak” ve ”gıda içerikleri (etiketlerin daha detaylı olması)” seçenekleri belirtiliyor.

PKU’lu Bireylerin ve Yakınlarının İhtiyaç ve Talepleri
0-12 Yaş 13-19 Yaş 20 yaş ve üstü
Yeni tedaviler

%75,8 %72,2 %69,4
Yeni beslenme olanakları

%69,7 %70,5 %70,8
Doktor ile daha sık görüşmek

%60,6 %79,5 %48,6
Gıda içerikleri

%59,1 %65,9 %59,7

Araştırmada yaşla beraber hastalık kontrolünün azalması sonucunda bilişsel ve psikososyal semptomların arttığı görülüyor. Bu artışın PKU’nun doğal seyrinde gerçekleşen duygu değişimleri değil, tedaviye uyumun azalmasıyla beraber ortaya çıkan bir artış olduğu biliniyor.

Üzüntülü ruh hali çocukluk çağında yüzde 21,2 iken yetişkinlerde yüzde 33,3’e kadar ilerliyor.
Bireylerin kendilerini yorgun hissetme oranı çocuklarda yüzde 10,6 iken yetişkinlerde yüzde 41,7’ye çıkıyor.
Araştırmaya katılan PKU’lu yetişkin bireylerin yüzde 34,7’si tembellik ya da tembellik hissi yaşadığını, yüzde

31,9’u Kararsız Ruh Haline Sahip Olduğunu Bildiriyor.

Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması’na katılan tüm bireylerin yaşadığı olumsuz bulguların yaş gruplarına göre dağılımı

0-12 Yaş 13-19 Yaş 20 yaş ve üstü
Üzüntülü ruh hali %21,2 %29,5 %33,3
Endişeli ruh hali %16,7 %20,5 %27,8
Kararsız ruh hali %15,2 %20,5 %31,9
Tembellik yada tembellik hissi %16,7 %31,8 %34,7
Yorgunluk hissi %10,6 %34,1 %41,7
Sis perdesi içinde hissetmek %3,0 %11,4 %11,1

Çalışmaya katılan tüm PKU’lu bireylerin düşük proteinli / fenilalaninden kısıtlı ürünlerin kullanımında karşılaştıkları zorluklara yönelik düşünceleri:

0-12 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 72,3’ü ürünlerin pahalı olduğunu düşünüyor, yüzde 50,8’i seçeneklerin az olduğunu belirtiyor, yüzde 47,7’si düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu; yüzde 36,9’u ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor.

13-19 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 90,2’si ürünlerin pahalı olduğunu düşünüyor, yüzde 65,9’u seçeneklerin az olduğunu belirtiyor, yüzde 48,8’i düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu; yüzde 46,3’ü ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor.

20 yaş üstü PKU’lu bireylerin yüzde 73,6’sı ürünlerin pahalı olduğunu, yüzde 58,3’ü seçeneklerin az olduğunu belirtiyor. Yüzde 51,4’ü düşük proteinli ürün kullandıkları bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor. Yetişkinlerin yüzde 38,9’u düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği hissettiğini vurguluyor.

Yetişkin PKU’lu bireylerin yaşadığı sosyal zorluklar ve iş bulamamaları, onları sigorta sisteminden ve tedaviden mahrum ediyor!

20 yaş ve üstü PKU’lu bireylere fenilalaninden kısıtlı diyet uygulamasında karşılaştıkları zorluklar sorulduğunda, yüzde 75’i ürünlerin pahalı olması nedeniyle, yüzde 68,1’i seçeneklerin az olması nedeniyle ve yüzde 55,6’sı çalışma hayatı / eğitim / seyahat gibi sosyal nedenlerle diyet uygulamasında zorlandığını aktarıyor.

“Dileğimiz PKU’lu bireylerin kendi yolculuklarına, hak ihlalleri yaşamadan, bilinçli ve adil bir şekilde devam edebilmeleri.”

Projenin genel kapsamıyla ilgili bir değerlendirme yapan PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay: “Dernek olarak Fenilketonüri konusunda yapılacak planlama ve uygulamalara hem veri sağlama hem de değer katma arzusu ile tanı, tedavi, takip, bakım ve destek temalarında, öncelikleri belirlemek istedik ve çıkan sonuçları, ulusal ve uluslararası platformlarda hasta perspektifi ile sunmayı hedefledik. Bu kapsamda, Türkiye genelinde 19 ilden PKU’lu bireyler ve ailelerinin desteği ile, çocuklarımızın ihtiyaçlarının toplum içindeki farkındalığını artırmak amaçlı, Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 araştırmasını gerçekleştirdik. Ayrıca, araştırma sonuçları ve gençlerin ağırlıklı söylemlerinden yola çıkarak, “Karşı Komşu” adlı animasyon filmi hazırladık. Bu filmde, hastalık yönetim sürecinin, zamanla günlük yaşama nasıl yansıdığını ve her zaman hekimlerimizin vurguladığı düzenli tedavinin önemini görüyoruz. PKU’lu Ahmet’in hayata atılma serüveninde, çeşitli nedenlerden ötürü tedaviden uzaklaşmış gençlerin ve yakınlarının kendilerinden çok şey bulacağına eminiz. PKU Aile Derneği olarak en büyük dileğimiz, düşük proteinli beslenen tüm nadir çocuklarımızın, kendi yolculuklarına, hak ihlalleri yaşamadan, bilinçli ve adil bir şekilde devam edebilmeleri.”

“Hastalık erkenden tanınmaz ve tedavi başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir.”

PKU (fenilketonüri) hastalığı ile ilgili bilgi veren Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan: “Fenilketonuri fenilalanin adı verilen aminoasidi tirozin adı verilen diğer bir aminoaside çeviren fenilalanin hidroksilaz enziminin genetik olarak eksik olması ve buna bağlı olarak hastalık bulgularının ortaya çıkmasıdır. Bu enzim vücutta olmadığında fenilalanin vücutta birikir ve zeka geriliği, nöbet geçirme, saldırganlık, ciltte döküntü olması gibi bazı bulgular ortaya çıkar. Bebek doğduğunda normaldir, ancak beslenmeye başladığında yavaş yavaş fenilalanin birikmeye başlar ve bebek birkaç aylık olduğunda ilk bulgular görülmeye başlar. Hastalık erkenden tanınmaz ve tedavi başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir. Fenilketonuri tanısı konulduktan sonra fenilalanin içeren besinlerin alımının azaltılması gerekir. Bu şekilde vücutta fenilalanin birikimi önlenmiş olur. Bu amaçla, fenilalanin içermeyen formül mamalar ile beslenmenin desteklenmesi gerekir ve bazı ilaçlar kullanılır. Ülkemizde fenilketonuri tedavisinde kullanılan formulalar ve ilaçlar geri ödeme kapsamındadır. Araştırmada, hastaların yaşları ilerledikçe hastalık kontrolünün azaldığı bulunmuştur. Tüm dünya ülkelerinde olduğu gibi ülkemizde de özellikle ergenlik döneminde okul döneminde diyete uyum zorlaşmaktadır. Okulda ve çalışma hayatında özel besinleri bulmak, özel diyeti yapmak ve okulda diğerlerinden farklı besinler tüketmek bunların başlıca nedenleridir” diye belirtti.

“Tedavi ile PKU’lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkün.”

Türkiye’de uzun yıllardır PKU yeni doğan tarama programı içerisinde olduğuna vurgu yapan Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım sözlerine şöyle devam etti: “Fenilketonüri hastalarında anne sütü dâhil olmak üzere beslenme ile toksik olan fenilalanin amino asiti yükselmeye başlamaktadır. Hastalarımızda fenilalanin düzeylerinin beyin için zararlı düzeye ulaşabilmesi için belirli bir zaman gelişmesi gerekmektedir. Yeni doğan tarama programı sayesinde PKU’lu hastalarda hiçbir klinik etkilenme olmadan tedaviye başlama şansı elde edilmiş olur. Tanıda veya tedavide geç kalındığı durumlarda ilerleyici beyin hasarı ve buna bağlı gelişme geriliği, zekâ geriliği, otizm benzeri davranış sorunları görülebilmektedir. Hastalara tanı anından itibaren düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi uygulanmakta, düzenli aralıklarla kan fenilalanin ölçümü ile tedavi düzenlenmektedir. Hastaların yaşam boyunca kendilerine uygun diyet tedavisini uygulamaları şiddetle önerilmektedir. Tedavi ile PKU’lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkündür.”